中国的一个团队已经采取了新的方法来修复人类胚胎中的疾病基因。研究人员为潜在的致命性血液疾病创建了具有基因突变的克隆胚胎，然后对DNA进行了精确校正，以显示在发育的最早阶段如何防止病情发生。

该报告于9月在Protein＆Cell1上发表，是人类胚胎中编辑基因的一系列实验中的最新成果。科学家们说，它采用了一系列令人印象深刻的创新技术。而不是更换的整个基因段，队，在孙中山大学在广州中国，张俊九率领黄扭捏个体DNA字母，或碱，采用了在美国开发的高精度基因编辑技术2。

Huang的研究小组也是第一个编辑引起“隐性”疾病突变的人：一个是由一个基因的两个错误拷贝引起的。因为研究人员很难找到几十个胚胎都有这种罕见的双重突变，所以他们通过从患者的皮肤细胞中发育胚胎克隆来解决这个问题。

“我想，'他们为什么要克隆？然后，我看报纸，心想，“哇，这是令人着迷的，””肖克茨·米塔利波弗，在俄勒冈州健康和科学波特兰大学生殖生物学专家说，谁率先克隆人，也适用于基因编辑的胚胎。“我不会想这样做的。”

世界各地的科学家们现在已经发表了八篇报道人类胚胎基因编辑的研究，在过去的两个月里有五篇。没有人允许胚胎超过14天生长，研究有不同的目的：一些测试基因编辑技术;其他人编辑各种疾病相关基因;有些则揭示了早期胚胎发育的机制。Huang的研究小组于2015年4月发表了第一份报告，他们使用CRISPR-Cas9酶复合物在特定位置切断染色体，切除DNA并用其他遗传物质取代3。

在最新的研究1中，Huang的团队使用了CRISPR-Cas9的“基础编辑”修改。它将酶引导至特定的基因序列，但不切断DNA。相反，Cas9酶被禁用，并被连接到另一个可以交换出单个DNA碱基对的酶。到目前为止，这种技术可以将鸟嘌呤（'G'）转化为腺嘌呤（'A'），胞嘧啶（'C'）转化为胸腺嘧啶（'T'）。数百种遗传疾病是由单碱基变化或“点突变”引起的，因此在胚胎期进行这种编辑可能会避免这种情况。

黄的团队在中国人群中选择了一个突变常见：从A到GA开关在某点的HBB基因，从而导致β地中海贫血，患有严重或致命性贫血相关的隐性血液疾病。研究人员通常从体外受精（IVF）诊所获得胚胎，但这些设施的胚胎具有两个相同的罕见突变拷贝是罕见的。于是黄的团队找到了一个患有血液疾病的人，提取了他们的皮肤细胞，并使用克隆技术来开发具有相同基因构成的胚胎。

研究人员报告说，在20个克隆的胚胎中有8个，他们能够将错误的G重新转换成一个或两个拷贝的A基因。（只修复一个拷贝可能足以治愈一种隐性疾病）。该技术在临床应用中被认为太低，但效率相对于其他基因编辑研究所获得的高。堪培拉澳大利亚国立大学遗传学家GaetanBurgio说：“修复率非常好，当然也很有希望。Huang说：“我们的研究为β地中海贫血和其他遗传疾病的治疗开辟了新的途径。

但科学家们警告说，并不是所有八个胚胎中的细胞都是固定的。这种胚胎是“马赛克”，这意味着他们有不同的遗传构成的细胞拼凑，这是潜在的危险。纽约哥伦比亚大学（ColumbiaUniversity）干细胞生物学家DieterEgli说：“这看起来像实实在在的工作，但强调镶嵌问题仍然是任何形式的人类胚胎基因编辑的挑战。

一些科学家也质疑黄的团队是否足够彻底地寻找遗传变异，称为脱靶效应，尽管作者报告没有发现基因编辑过程。

黄说，未来的实验将会更加全面，但是这个第一次研究是一个成功的原理证明，基本编辑技术可以用来纠正人类胚胎中的疾病突变。当两种拷贝都有缺陷时，传统的CRISPR-Cas9可能无法修复胚胎，尽管这尚不清楚。例如，在八月份，Mitalipov的研究小组报告说，使用CRISPR-Cas9修复基因中的一个突变，这个突变可能导致潜在致命的心脏疾病，通过使用另一个健康的基因拷贝作为模板4。

他说，未来，他计划要求来自捐赠者的卵母细胞和精子，这些捐赠者有一个突变的基因拷贝-因此不受病情影响，但是是这种疾病的携带者-并用它们来制造胚胎。其中一些胚胎会有两个变异的拷贝，一个是黄色的，但是Huang想编辑这两个类型。这引发了一个有争议的观点，即基因编辑不仅可以用来预防严重的疾病，而且可以消除人们成为病症携带者的机会。他说：“基础编辑可以修复突变位点，阻止它传递到下一代。